Científicos liderados por la UGR realizan un estudio sobre la Ataxia-Telangiectasia (A-T) con incidencia en niños de etnia gitana
La ataxia telangiectasia (A-T) es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria que afecta a diferentes órganos del cuerpo. Una enfermedad inmunodeficiente es la que causa que falle el sistema inmunitario y que el cuerpo sea susceptible de enfermedades. Es muy poco frecuente en la niñez y afecta a 1 de cada 100.000 personas en el mundo. Los pacientes suelen utilizar silla de ruedas y esta enfermedad es mortal, llegados a los veinte años generalmente.
La A-T se caracteriza por problemas neurológicos, como anomalías del equilibrio. Infecciones de los senos paranasales y vías respiratorias, vasos sanguíneos dilatados en ojos y en la superficie de la piel. Presentan anomalías en el sistema inmunitario y son muy sensibles a los efectos de los tratamientos con radiación. No pueden fotografiarse.
El estudio llevado acabo por investigadores de la UGR, ha cogido a 28 pacientes con A-T de toda España. Seis de etnia gitana.
Para Ignacio Molina, autor principal del estudio. La conclusión del estudio sugiere un efecto fundador de la A-T en la población gitana debido a la endogamia. Los pacientes gitanos tienen la misma mutación y características genéticas, diferentes al resto de la población.
Los pacientes españoles tienen genéticas especiales. La mitad de las mutaciones encontradas difieren de la de los pacientes de otros países. Esta investigación ha sido financiada por el Reino Unido.
Actualmente, los tratamientos aplicables son experimentales y para aquellos pacientes que tienen un tipo de mutación concreta. No siendo efectivo para todos los enfermos españoles.
Los investigadores han producido, una tabla de líneas celulares de linfocitos T, método experimental. Estas pueden ser usadas por investigadores de esta enfermedad para realizar estudios en laboratorios.
